1. Tratamiento con FGF2
El primer tratamiento de importancia, se centraba en el funcionamiento de un extracto de célula con un llamado factor de crecimiento FGF2. Cinco pacientes de progeria fueron tratados con FGF2 durante varios años por el medico mejicano José María Cantú Garza. Aunque no se curaron, estos niños vivieron más tiempo. Todos ellos llegaron a cumplir los 21 años, la pigmentación de los llamados ‘puntos de envejecimiento’ desaparecieron y estos niños ganaron mucha energía.
FGF2 estimula la angiogénesis, la formación de nuevos vasos sanguíneos. FGFs son proteínas de unión a la heparina y se ha demostrado que las interacciones con los proteoglicanos de sulfato asociados a la superficie de la célula son ensenciales para la “transducción” de la señal F6F. FGFs juegan un importante papel en procesos de proliferación y diferenciación de gran variedad de células y tejidos. En humanos, FGF2 ha sido etiquetado como una molécula de señalización, se une a fibroblastos receptores del factor de crecimiento (FGFRs) y también es conocido como factor básico de crecimiento de fibroblastos.
FGF2 estimula la angiogénesis, la formación de nuevos vasos sanguíneos. FGFs son proteínas de unión a la heparina y se ha demostrado que las interacciones con los proteoglicanos de sulfato asociados a la superficie de la célula son ensenciales para la “transducción” de la señal F6F. FGFs juegan un importante papel en procesos de proliferación y diferenciación de gran variedad de células y tejidos. En humanos, FGF2 ha sido etiquetado como una molécula de señalización, se une a fibroblastos receptores del factor de crecimiento (FGFRs) y también es conocido como factor básico de crecimiento de fibroblastos.
Una función importante de FGF2 es la promoción de la proliferación celular endotelial ( la delgada capa de células que recubre la superficie interior de los vasos sanguíneos) y la organización física de las células endoteliales en estructuras en forma de tubo. Por tanto, promueve la angiogenesis, el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos a partir de la vasculatura existente con anterioridad. Esto podría explicar el extraordinario efecto de prolongación de la vida de FGF2 en niños con progeria.
Hay mas formas en las que FGF2 podría ser beneficioso en los pacientes con progeria. La principal forma sería la regulación positiva de la adiponectina. La adiponectina es conocida por tener una baja presencia en los pacientes de progeria y por estimular la formación de pequeños vasos sanguíneos y por superar la estenosis de los pequeños vasos al inhibir las reacciones inflamatorias. La reacción de los adultos con problemas coronarios al ser tratados con “adisponectina” ha demostrado ser limitada, pero la experiencia del doctor José Cantú es la que hizo disminuir las molestias en el pecho de niños con progeria y aumentar su calidad de vida.
Otra forma en la que FGF2 puede funcionar es por la disminución de la apoptosis ( un proceso en el cual las células juegan un importante papel en su propia muerte.
2. Pruebas con Lonafarnib
A lo largo de los últimos años, han sido investigadas muchas ideas acerca de posibles terapias para la Progeria.Una de ellas se centró en el proceso de farnesilación (ver: causa). Con medicación parecía ser posible prevenir la adherencia de lamin A en las paredes del núcleo de la célula.
Mediante el uso de Lonafarnib, un inhibidor de farnesilación suministrado por Shering-Plough, la estructura del lamin A normal está también influída, pero en un grado menor y esto pareció ofrecer una terapia efectiva.
La desaceleración de la farnesilación ha sido probada en ratones con Progeria, y pareció funcionar bien durante algún tiempo. Todavía no se sabe los efectos que tiene a largo plazo, ni sabe si en verdad, todos sus síntomas son alterados por ella. La inhibición del proceso de farnesilación hasido usada, desde hace poco, también para algunas otras enfermedades. Todavía no se sabe si los efectos secundarios pueden aparecer al cabo de varios años.
Una nueva investigación ha demostrado que (a pesar de el inhibidor de farnesilación) el cuerpo empeiza a producir progerina de nuevo, después de un tiempo, lo que hace que se discuta el uso de Lonafarnib en pacientes con Progeria.
Una versión de prueba de la terapia con Lonafarnib ha sido empezada por el Insituto Nacional de la Salud de los Estado Unidos en 2007 con un grupo de niños con Progeria. Aunque este estudio se completase en 2009, los resultados del estudio con Lonafarnib en Boston no han sido presentados aún.
En una segunda prueba realizada en Boston, la medicación usada en la prueba de Marsella ha sido añadida al tratamiento con Lonafarnib. Ver también: www.progeriaresearch.org
Un estudio realizado por Valerie Verstraeten ha demostrado que Lonafarnib puede provocar núcleos en forma de rosquilla.
La desaceleración de la farnesilación ha sido probada en ratones con Progeria, y pareció funcionar bien durante algún tiempo. Todavía no se sabe los efectos que tiene a largo plazo, ni sabe si en verdad, todos sus síntomas son alterados por ella. La inhibición del proceso de farnesilación hasido usada, desde hace poco, también para algunas otras enfermedades. Todavía no se sabe si los efectos secundarios pueden aparecer al cabo de varios años.
Una nueva investigación ha demostrado que (a pesar de el inhibidor de farnesilación) el cuerpo empeiza a producir progerina de nuevo, después de un tiempo, lo que hace que se discuta el uso de Lonafarnib en pacientes con Progeria.
Una versión de prueba de la terapia con Lonafarnib ha sido empezada por el Insituto Nacional de la Salud de los Estado Unidos en 2007 con un grupo de niños con Progeria. Aunque este estudio se completase en 2009, los resultados del estudio con Lonafarnib en Boston no han sido presentados aún.
En una segunda prueba realizada en Boston, la medicación usada en la prueba de Marsella ha sido añadida al tratamiento con Lonafarnib. Ver también: www.progeriaresearch.org
Un estudio realizado por Valerie Verstraeten ha demostrado que Lonafarnib puede provocar núcleos en forma de rosquilla.
3. El tratamiento con una combinación de estatinas y aminobiphosphonate
izquierda: ratón normal
centro: ratón con progeria
derecha: ratón con progeria tratado.
Un equipo de investigadores españoles y franceses (Carlos Lopez-Otin, Oviedo and Nicolas Levy, Marseille) han demostrado en ratones enfermos un tratamiento más exitoso. Este tratamiento combina dos medicinas existentes: estatinas y aminobifosforatos. Como en el uso de Lonafarnib, no va a curar al paciente, pero puede relentizar la pregresión de la enfermedad. Esta terapia está siendo prabada desde Octubre de 2008. Se está dando estatinas a doce niños en Europa ofrecen estatinas (en forma de pastillas destinadas al tratamiento y prevención de la arterioesclerosis y enfermedades cardiovasculaes) y aminobiphosphonate (Por goteo intravenoso, la intención de tratar la osteoporosis).
Los investigadores han demostrado que este exitoso tratamiento reduce eficazmente los efectos de la enfermedad e incrementa la esperanza de vida. La progeria está causada por la aglomeración en las células de una proteina acortada llamada progerina. La toxicidad de esta está relacionada con el ácido graso que permanece pegado a la proteina, que es eliminado en células normales. Con la combinación de estatinas y aminobiphosphonate, la unión del ácido graso a la progerina puede prevenirse, reduciendo los niveles de toxicidad. Como resultado, la enfermedad se desarrollará más lentamente. Los resultados de este estudio serán presentados en la primavera de 2012.
Los investigadores han demostrado que este exitoso tratamiento reduce eficazmente los efectos de la enfermedad e incrementa la esperanza de vida. La progeria está causada por la aglomeración en las células de una proteina acortada llamada progerina. La toxicidad de esta está relacionada con el ácido graso que permanece pegado a la proteina, que es eliminado en células normales. Con la combinación de estatinas y aminobiphosphonate, la unión del ácido graso a la progerina puede prevenirse, reduciendo los niveles de toxicidad. Como resultado, la enfermedad se desarrollará más lentamente. Los resultados de este estudio serán presentados en la primavera de 2012.
Futuro:
Una segunda e importante estrategia en la terapia consiste en cambiar el lamin A defectuoso por un lamin A normal. Esto puede lograrse mediante el acoplamiento de una pieza minúscula de proteínas (llamada morpholino) a la primitiva proteína de lamin A.Este proceso recibe el nombre de Interferencia de ARN. En células individuales tiene éxito y funciona muy bien. Desafortunadamente, para lograr esto en un niño, es mucho más complejo. Esto está siendo investigado. Se espera que la interferencia de ARN sea una forma más definitiva de terapia para la Progeria, y que restaure finalmente las funciones normales del lamin A. Defectos que ya están presentes, sin embargo, probablemente, no puedan recuperar la normalidad. Siempre que sea administrado a una edad temprana puede ser posible que se demuestre que es una cura total y eficaz para la enfermedad. Un estudio de Paola Scaffidi y Tom Mistelli fue publicado en 2005.
mas investigaciones:
Hasta que sea encontrado un tratamiento médico definitivo, los padres también intentan aliviar los síntomas de Progeria de las siguientes maneras:
Ascal (carbasalato de calcio)
En vista de las quejas cardiovasculares los doctores a menudo aconsejan una dosis preventiva de Ascal (la aspirina para niños) cada dos días (o en algunos casos una vez al día). La dosis depende del peso del niño. Los pacientes de Progeria mueren a menudo a causa de un ataque al corazón o enfermedades coronarias, que pueden ser causadas por el bloqueo de venas y arterias importantes. Ascal también funciona como un diluyente de la sangre y de esta manera previene el estancamiento del flujo sanguíneo intravenoso.
Fisioterapia
La fisioterapia y el ejercicio físico de manera suave, como la natación en agua caliente es una ayuda contra la rigidez de las articulaciones. Los músculos se fortalecen e incrementa el flujo sanguíneo.
Masajes
Algunos niños reciben masajes varias veces a la semana.Con lo qe se pretende mantener los músculos y articulaciones flexibles. A menudo los pacientes con Progeria también se quejan por molestias en las articulaciones. Por esta razón es importante que se le determine a cada paciente un tratamiento que pueda aliviar el dolor.
Dieta
A los niños que no se alimentan bien se les recetan suplementos nutricionales cuando la demanda de calorías del niño excede lo que puede consumir con las comidas normales. Algunos pacientes sufren de arteriosclerosis que provoca el endurecimiento del tejido conectivo y puede causar problemas en el aparato circulatorio. Es importante, pues, que los pacientes con Progeria reciban comida que es baja en colesterol.
Aceites de baño y lociones corporales
Los niños con Progeria tiene una piel fina y a veces tirante. Esta piel es a menudo muy seca lo que puede provocar picores. Aceites de baño y lociones corporales medicinales pueden ayudar a aliviar el picor y contrarrestar la sequedad de la piel.
Cuidado con los dientes de leche
Es importante que se tenga cuidado con los dientes de leche, porque un paciente con progeria puede tener que usar sus dientes de leche durante mucho tiempo. Los dientes son a menudo sustituidos solo parcialente, aunque los dientes definitivos están presentes para un posible desarrollo. Es recomendable utilizar un cepillo de dientes pequeño y suave y pasta de dientes suave que al niño le guste. Es recomendable visitar al dentista de manera regular. El dentista puede aplicar una capa protectora en los dientes. A esto se le llama Sellado. En la pequeña mandíbula, hay a veces poco espacio para los dientes.Sin embargo, se recomienda precaución antes de pensar en un tratamiento drástico de ortodoncia.
Compra de aparatos necesarios
La mayoría de los niños son calvos y por eso les gusta llevar una peluca cuando van al colegio. Para los niños con problemas de peso o con reducido funcionamiento del corazón, una bicicleta adaptada puede permitirles cierta independencia para ir al colegio.
La mayoría de los niños no se pueden sentar comodamente en una silla normal después de algún tiempo, por lo que se necesita una silla especial adaptada. Algunos se vuelven dependientes de una silla de ruedas.
Ajustes en el hogar
Para incrementar la independencia del niño y promover su auto-estima, podría ser importante para el niño ciertos ajustes del hogar. Por ejemplo: que las manillas de las puertas y los grifos de la ducha sean accesibles, así como los interruptores de la luz, un escalón de seguridad en el baño y un lavabo bajo.
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