Tipos de Progeria

El diagnóstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los niños con Progeria se parecen mucho. Hay una distinción entre las formas clásica y no clásica de la Progeria.

Progeria Clásica y No Clásica

El HGPS a menudo se puede diagnosticar con certeza a una edad avanzada debido a la similitud con los síntomas de los niños con Progeria Clásica. Sin embargo, también hay un grupo de pacientes con Progeria que muestran síntomas de displasia mandibulo-acral (MAD) además de los síntomas de la Progeria. La explicación es que el MAD, al igual que la Progeria, está causado por el mal funcionamiento del lamín A. Esto se explica más detalladamente en CAUSAS.

Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran todos los síntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos niños se dice que tienen Progeria. Se llama Progeria No Clásica. Las diferencias con la Progeria clásica son: 

· El retraso en el crecimiento es menos grave: los niños con Progeria no clásica crecen de 1,30 m a 1,45m, mientras que los pacientes de Progeria apenas superan los 1,15m.

· El cabello se mantiene durante más tiempo y no desaparece completamente a medida que se hacen mayores.

· La grasa subcutánea no se pierde tan rápidamente y la piel bajo el mentón y las mejillas conservan su grasa subcutánea más tiempo. Esta solo desaparece a una edad más adulta

· La pérdida ósea es más visible que en la Progeria y se produce en muchos huesos, como en la corona del cráneo, mandíbula, clavícula, falanges de los dedos y costillas. También se produce en los huesos faciales (viscerocráneo), pero solo más tarde, en la edad madura. Esta pérdida de masa ósea implica un mayor riesgo de sufrir fracturas. A consecuencia de ello estos niños tienden a tener muchas fracturas, a menudo entre los 3 o 4 años.

· Parece ser más frecuente un cierto nivel de relación sanguínea en el matrimonio de los padres (según el estudio realizado por el Dr. Hennekam, 4 de cada 13 familias).

· La oportunidad de alcanzar la edad adulta es mayor que en la Progeria

Los síntomas de la Progeria Clásica, por tanto, también están presentes en la no-clásica, pero los síntomas varían en gravedad y duración. Como resultado, el diagnóstico de la Progeria se justifica también para el grupo de la Progeria No Clásica. Las diferencias en las descripciones son importantes, sin embargo, para las perspectivas de los pacientes afectados.

La naturaleza y la gravedad de los síntomas varían. A una edad temprana una piel tensa puede ocasionar al niño mucho malestar.

Progeria Congénita (heredada)

Hay un pequeño número de niños que ya muestran síntomas de Progeria al nacer.

Los síntomas más importantes: bajo peso al nacer, ausencia de grasa subcutánea, muy poco pelo, la pérdida ósea en las falanges, suturas craneales abiertas (visibles como suturas amplias y grandes fontanelas), una cara estrecha con ojos ligeramente saltones y barbilla pequeña, pérdida ósea en las extremos de las clavículas. Características menos visibles son: pezones pequeños, ausencia de lóbulos, uñas pequeñas y anchas, articulaciones prominentes, grandes venas muy visibles en la cabeza y una piel fina y endurecida (esclerodermia). Todas estas características pueden ser visibles al nacer en la Progeria Congénita. Es probable que haya una causa especial para el mal funcionamiento del lamín A en estos niños, pero hasta la fecha no ha sido estudiado.