Síntomas

Síntomas y diagnóstico

Los niños con progeria presentan un desarrollo intelectual y emocional normal. Sin embargo, durante sus primeros años de vida, se va a haciendo cada vez más evidente que su desarrollo físico no sigue el curso normal. El crecimiento se detiene, su cabello empieza a caer y van perdiendo grasa subcutánea.

La mayoría de los niños con progeria no muestran signos distintivos o defectos físicos de recién nacidos,  aunque, generalmente, tienen un peso ligeramente más bajo de lo normal. Los primeros síntomas aparecen unos cuantos meses después. Los rasgos característicos de la progeria se hacen visibles más adelante, en el transcurso de los primeros años. En consecuencia,  los diagnósticos son a menudo tardíos o erróneos. Existe un estudio (1) en el que  la edad media en la que se diagnosticó la progeria en una muestra de 72 niños fue a los 2.9 años.

El Profesor Raoul Hennekam dirigió un estudio sobre los trabajos publicados  sobre esta enfermedad e incluyó también la información relativa a 132 pacientes documentados en la literatura médica. Hennekan realizó además un seguimiento de ocho pacientes de progeria durante la mayor parte de su vida y examinó el historial médico de otros 16 casos de progeria en Europa.

Para diagnosticar correctamente un posible caso de Progeria, es importante poder compararlo con otros pacientes de Progeria de la misma edad. Los niños aquejados de progeria de una misma edad tienen una apariencia significativamente similar. Muchos médicos son capaces de establecer un diagnóstico porque reconocen las características de la enfermedad en el aspecto del niño. La importancia que el diagnóstico tiene para los padres puede ilustrarse con el hecho de que prácticamente todos ellos recuerdan la fecha exacta en la que su hijo fue diagnosticado con la enfermedad.

Desarrollo y curso de la Progeria Clásica

El desarrollo de la Progeria es muy similar en todos los pacientes. No se presentan complicaciones durante el embarazo o en el parto: los niños pesan de 200 a 300 gramos menos que el promedio pero, por lo demás, parecen desarrollarse bien en un principio. Un primer síntoma es una vena claramente visible a través del puente de la nariz. Durante la segunda mitad del primer año, o durante el segundo año, el crecimiento físico comienza a quedarse atrás, lo que a menudo se acompaña de pérdida de pelo y  grasa subcutánea.

Las primeras sospechas de que el niño puede tener Progeria surgen, en su mayoría, en torno a los dos o tres años de edad. En torno a esa edad, sin prisa pero sin pausa, los rasgos faciales característicos de la Progeria comienzan a hacerse evidentes: la pérdida de casi todo el cabello, salvo un poco de pelo fino y suave; venas visiblemente dilatadas en la cabeza, ojos aparentemente saltones, nariz fina, piel fina, con arrugas, alrededor de la boca, poco espacio para los dientes, mentón pequeño y orejas prácticamente sin lóbulo.

Finalmente, la cara y el cuerpo cambiarán cada vez más. El mentón se hace más pequeño, la forma de la nariz cambia, los huesos faciales se vuelven más pequeños, la grasa subcutánea de la cara desaparece.

El cuerpo muestra más signos de pérdida de grasa subcutánea y musculatura. L as articulaciones son más pronunciadas,  los músculos se acortan y los calambres empeoran. Se hace difícil para los niños mover sus articulaciones, especialmente los tobillos, las rodillas y los dedos.

Mientras tanto, la evolución psicosocial e intelectual de estos niños sigue su curso normal. En general, su habilidad para hablar es buena aunque tienen un tono muy agudo. Su comportamiento es también el normal propio de su edad. No obstante, apenas crecen y especialmente su aumento de peso se va quedando atrás. Cada vez tienen más el aspecto de pequeños ancianos.

Los problemas de salud más importantes que aparecen se relacionan con el corazón y los vasos sanguíneos. Los niños con progeria pueden sufrir un infarto cerebral a los 4 ó 5 años de edad, que puede afectar a su movilidad y a su capacidad de hablar. Afortunadamente, esto no es frecuente.

Sin embargo, los problemas cardíacos son frecuentes , surgen  principalmente en torno a los  8 y 12 años y, lentamente, van empeorando. En ocasiones, los problemas cardíacos pueden ser graves.

La disminución de la movilidad y los problemas vasculares consumen una gran cantidad de energía. Por este motivo, los niños con progeria pueden comportarse como niños normales sólo durante cortos períodos de tiempo a lo largo del día puesto que se cansan con facilidad.

La esperanza media de vida  es de 13 años. Frecuentemente, la muerte se produce por un fallo de los vasos sanguíneos, siendo el infarto el más común.

Sinónimos de Progeria:

·      Hutchinson-Gilford Progeria -  Síndrome de HGPS

·      Síndrome de envejecimiento prematuro

·      Progeria de la Infancia

·      Progeria Infantil

Razones por las que los padres buscan ayuda médica para sus hijos en el primer año de vida:

·      Problemas de crecimiento (55%)

·      Pérdida del cabello

·      Problemas de la piel (28%) (a menudo el más llamativo)

·      Pérdida de grasa subcutánea (20%)

·      Otros síntomas, tales como una cara estrecha, una nariz pequeña y  afilada pequeña, pómulos pequeños y problemas de nutrición.

Síntomas

El primer año de vida

·      El peso medio al nacer de los niños con progeria es de  3 Kg. aproximadamente, pero el niño no gana suficiente peso y crece muy lentamente.

·      Inicio de la caída del cabello.

·      Una pequeña vena azul es visible en el puente de la nariz  y, en ocasiones, también en la cabeza.

·      Una piel similar al cuero en el pecho y en el estómago, es una piel seca y a veces con un color rojo, la

·      acumulación de exceso de tejido graso subcutáneo (lipoedema) (esclerodermia).

·      Una movilidad reducida.

·      Los niños desarrollan una cara pequeña, con ojos grandes y ligeramente saltones.

A partir del segundo año de vida

Estatura y peso

En el segundo año de vida se trata de niños activos, pero frágiles, que apenas aumentan de estatura. El crecimiento del niño disminuye ostensiblemente. La estatura media de los pacientes con Progeria de 12 años de edad puede variar entre 96 cm y 1’28 m aunque rara vez superan los 1‘15 m.

El peso a los 12 años de edad oscila entre 9,3 kg y 20,7 kg.

Crecimiento

Los niños con progeria crecen muy lentamente. A menudo, el niño no come bien. El incremento de altura y, especialmente, de peso se van quedando atrás. La curva de peso de los niños de dos años en adelante es prácticamente horizontal. Además, no hay impulso de crecimiento durante la pubertad o pre-pubertad. Los niños suelen crecer ligeramente más que lasniñas, pero hay una mayor diversidad en el patrón de crecimiento de los niños que en el de las niñas.

Piel y el cabello
- Escaso, fin o y suave.
- Fina y tirante piel translúcida. La piel es poco elástica y, en consecuencia, extremadamente delicada.
- Venas claramente visibles, especialmente en la cabeza
- Ojeras
- Uñas cortas y se acortan notablemente los segmentos de los dedos (acro-osteólisis). Este proceso se inicia en el dedo segundo y quinto, y se propaga lentamente. El cuarto dedo es el menos afectado. La piel de los segmentos de los dedos se vuelve roja e hinchada, las uñas se calcifican.

Piel

Una piel firme y dura (esclerodermia) es uno de los síntomas de la progeria que es visible en primer lugar, pero en la mayoría de los casos este síntoma es de naturaleza temporal. En algunos casos de niños con progeria la esclerodermia ya se observó en el primer día de su vida, pero en la mayoría de los casos se descubre entre los seis meses y el año y medio de edad o incluso  más tarde, en torno a los dos años. La piel es gruesa, ligeramente hinchada y presenta edemas en puntos de presión (cuando se presiona con un dedo, aparece un hundimiento, una "abolladura", que desaparece poco a poco). A veces la piel es de color rojizo. Este fenómeno se observa principalmente en el abdomen, por encima de las nalgas, en las caderas y los genitales, pero también puede aparecer de forma generalizada. En ocasiones,  la zona donde la piel cambia de normal a piel afectada por la esclerodermia presenta un color oscuro. La esclerodermia desaparece entre los seis y los veinticuatro meses. A continuación, la piel se vuelve fina, seca, atrófica, menos elástica y escamosa a veces. El cuello y la parte superior del pecho muestran pigmentación adicional: manchas pequeñas de color marrón claro. Más tarde, estos puntos también se aparecerán en la cabeza y las extremidades.

Pelo

Salvo excepciones, los niños con Progeria nacen con cabello normal. Sin embargo, ese pelo inicial apenas crece y, frecuentemente, empieza a caer entre los seis meses y los dos años. Entre los dos y los tres años el pelo desaparece prácticamente aunque, a menudo, se conserva una fina pelusa seca. Es muy infrecuente que los afectados por la Progeria entre los doce y los quince conserven el cabello. De hecho, las cejas y las pestañas también desaparecen casi totalmente con excepción de algunas pestañas en la parte externa de los párpados.

Pérdida de grasa subcutánea y venas claramente visibles

La pérdida de grasa subcutánea puede comenzar desde la edad de seis meses, pero por lo general se vuelve evidente en torno a los tres o cuatro años. En primer lugar es visible en las extremidades, el pecho y el cráneo, y por último la cara. Hasta ese momento los niños a menudo tienen las mejillas redondas y sonrosadas. La grasa subcutánea del vientre y las caderas es la última en desaparecer. De hecho, la grasa del vientre no desaparece por lo que, a menudo, los niños con progeria tienen el vientre hinchado.

Como resultado de la pérdida de grasa subcutánea la piel se vuelva más delgada, las venas se hacen más visibles. Una vena prominente sobre el puente de la nariz, es a menudo uno de los primeros síntomas de la progeria clásica. Más tarde, las venas en la cabeza se hacen más pronunciadas y, finalmente,acaban apareciendo por todo el cuerpo. Debido a que la grasa en la cara también desaparece, los ojos parecen redondos y un tanto saltones. Sin embargo, cuando se realizan mediciones, se observa que el tamaño de los ojos es normal.

Esqueleto y articulaciones

- Un aumento de la rigidez en las articulaciones (artritis), la cual, en su mayoría se inicia en las articulaciones de los dedos y de las rodillas. También pueden aparecer problemas reumáticos.

- Una desviación en la posición de las piernas: rigidez y rodillas ligeramente dobladas. En los rayos X se puede observar que la posición de la pierna es anormal, tiene una posición hacia arriba y hacia fuera (coxa valga).

- El mentón se hace más pequeño durante 1-2 años. El niño tiene una mandíbula relativamente pequeña en la que los dientes tienen muy poco espacio.

- La interrupción del crecimiento en los pacientes con Progeria puede ser en parte determinada mediante la observación de la clavícula con rayos X. Ya a temprana edad, los rayos X muestran que la clavícula está seriamente reducida. La parte externa de la clavícula parece disolverse, por así decirlo.

Esta información se complementa
[1] Prof.Dr.R.C.M. Hennekam –Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome; Review of the Phenotype. American Journal of Medical Genetics PartA 140A:2603-2624. May 2006