Progeria: el síndrome de Hutchinson-Gilford


La progeria es una enfermedad muy rara. Actualmente hay aproximadamente 100 pacientes conocidos en todo el mundo. Es por esto que sólo unos pocos médicos se han encontrado con el síndrome a lo largo de su vida profesional. La progeria está determinada géneticamente y es la enfermedad más drástica relacionada con el envejecimiento. Desde 1886, año en el que la progeria es descrita en la literatura médica por primera vez, un total de 150 niños con progeria han sido examinados y descritos.

En Europa, conocemos aproximadamente a 23 niños con algún tipo de progeria.

El nombre progeria significa literalmente "aceleración del envejecimiento". La enfermedad es llamada así por los doctores Hutchinson (1886) y Gilford (1904). Ellos fueron los primeros en describir los síntomas de progeria. En la medicina, la enfermedad se abrevia como HGPS: Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford.

El número de niños nacidos con progeria se estima en 1:4.000.000. La estimación está basada en el número de niños que nacen con progeria cada año. En los Países Bajos durante el periodo de 1900 a 2005, más de 100 años, sólo cinco niños han nacido con progeria.

La enfermedad se encuentra en todo el mundo con independencia de la raza o el color de la piel. Afecta casi por igual a niños y niñas. Se da una posibilidad extremadamente remota de que un hermano menor de un niño con Progeria presente el mismo síndrome. Un examen genético puede determinar si los padres presentan riesgo de tener otro niño con progeria.

La causa de esta enfermedad es casi siempre una mutación espontánea durante la primera división de las células del no nacido. Es un error aleatorio pero con graves consecuencias. Los niños con progeria desarrollan prematuramente síntomas de envejecimiento que solamente aparecen en los ancianos.

De media, la esperanza de vida de un niño con Progeria es de unos 13 años. La mitad de los niños muere antes de los 14 a causa de los efectos de la enfermedad, aunque algunos han vivido más de 20 años. Como resultado del estrechamiento de los vasos sanguíneos (vaso constricción), hay un elevado riesgo en edades tempranas de tener problemas circulatorios en el cerebro y más tarde de sufrir ataques del corazón.

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